本报讯 （许波 方雯 安徽商报融媒体记者 汪漪） 二宝生长发育迟缓，小头畸形，在医生的帮助下，健康的三宝出生了。日前，中国科大附一院（安徽省立医院）生殖与遗传分院在遗传病生殖阻断领域取得突破性进展，通过第三代试管婴儿技术（PGT），成功阻断了罕见遗传病小头畸形-骨发育不良-原基性侏儒综合征Ⅱ型（MOPD Ⅱ）遗传基因，宝宝平安诞生，此类病例在国内文献未见报道。
33岁的小君（化名），7年前和丈夫生下一个健康漂亮的女儿，几年后，弟弟诞生，但二宝出生后生长发育迟缓、小头畸形、骨骼及牙齿发育异常，和其他孩子很不一样。小君很疑惑，“我们夫妻都很健康，为什么会生下这样的宝宝。”
夫妇二人带着二宝来到了中国科大附一院生殖与遗传分院遗传咨询门诊就诊，医生为小君夫妇和二宝做了基因检测，结果筛选出与宝宝表型高度相关的PCNT基因2个杂合变异，均为小头畸形-骨发育不良-原基性侏儒综合征Ⅱ型的疑似致病变异，二宝的2个变异位点分别遗传自父母。
小头畸形-骨发育不良-原基性侏儒症Ⅱ型是一种以严重宫内和生后生长发育迟缓、小头畸形、骨骼及牙齿发育异常、特殊面容、脑血管疾病和胰岛素抵抗高风险等为特征的综合征，呈常染色体隐性遗传，临床上极其罕见。对于小君夫妇来说，生育患儿的概率为1/4，二宝不幸抽中了这支恶魔之签。
小君夫妇十分希望能够再生育一个健康的宝宝，决定试一试三代试管婴儿技术。胚胎植入前遗传学检测(PGT)技术，俗称“三代试管婴儿”，是指利用遗传学检测技术对体外受精的胚胎染色体或基因进行检测筛选，将正常的胚胎植入子宫，从源头阻断致病基因突变向子代传递，从而实现优生优育。
小君在医生指导下，进行了子宫内膜准备，并进行了健康胚胎的移植手术。移植12天后，夫妇惊喜地发现尿妊娠检查为阳性，移植一个月后B超结果显示单胎宫内妊娠，胎儿发育及胎心均正常。孕37周时，小君终于平安诞下了一名健康可爱的男婴。目前，宝宝已经快6个月了，活泼可爱，生长、发育都很正常。
史庆华教授介绍，目前已知的罕见病约有7000种，约占人类疾病的10%。我国罕见病患者超过2000万人，约50%的罕见病在出生时或者儿童期发病，约30%的罕见病儿童寿命不超过5岁。目前，通过三代试管婴儿技术可以阻断上百种单基因罕见病的家族传递，给罕见病患者带来了孕育健康新生命的希望。
中国科大附一院生殖与遗传分院目前可通过三代试管婴儿技术对100多种基因诊断明确的单基因遗传病进行孕前阻断，已成功帮助多个单基因病家庭生育了健康宝宝。
