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科学家展现人类体细胞和生殖细胞的突变景观

时间:2021-09-26 14:45:36 | 来源:科技部网站

原标题:科学家展现人类体细胞和生殖细胞的突变景观

近日加拿大多伦多大学一研究团队使用来自同一个体的多次样本,比较了来自胞体和生殖系的29种细胞类型的突变情况。研究发表在《Nature》,题为:The mutational landscape of human somatic and germline cells。

研究发现,在大多数细胞类型中,两种普遍存在的突变1型单碱基替换信号(SBS1)和5/40型单碱基替换信号(SBS5/40)占获得性突变比例最高,但它们的绝对和相对占比差异很大。18型单碱基替换信号(SBS18)潜在地反映出氧化损伤程度,以及由于外源性和内源性暴露而导致的细胞亚群突变。精原细胞的突变率最低。精原细胞是产生精子的干细胞,人类群体中的大多数遗传变异都源于精原细胞,这是由于精原细胞的突变过程发生率低,也可能是基底精原细胞的细胞分裂率低。这些研究结果展现了种系和胞体维持的相似性和差异性。

论文链接:

https://www.nature.com/articles/s41586-021-03822-7

注:此研究成果摘自《Nature》期刊,文章内容不代表本网站观点和立场,仅供参考。

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