一项《实验医学杂志》上的研究报道了一种因基因缺陷无法产生B细胞和抗体的新罕见病，并将其命名为PU.1突变型无丙种球蛋白血症（PU.1 Mutated agammaglobulinemia，PU.MA)。在接收一例该症患儿后，费城儿童医院（CHOP）的研究者比对了全球30名先天无B细胞的患者的全外显子组序列，并确定有6名患者的SPI1基因发生突变，无法编码正常的PU.1蛋白，而缺乏PU.1蛋白会导致B细胞的前体细胞不能正常分化，因此患者无法产生抗体。他们利用CRISPR技术将患者的SPI1突变引入到了其他人的脐带血中，证实了缺乏PU.1会严重影响B细胞发育。医生通过骨髓移植对患儿进行了治疗，目前他已能产生自体B细胞，但在确定抗体有保护性前仍需进行抗体输注预防感染。
